HAS PNDS2

Le Dr Orssaud qui a piloté avec beaucoup d'énergie et de professionnalisme ce dossier nous explique :

Qu’est qu’un PNDS ?

Un Protocole National De Diagnostic et de Soin (PNDS) est un document écrit par un groupe de spécialistes pour présenter l’ensemble de la conduite à tenir face à une pathologie donnée. Cette conduite à tenir porte sur les examens à réaliser à la découverte de la maladie ainsi qu’au cours du suivi. Il précise la fréquence optimale de ceux-ci, en sachant que chaque praticien doit adapter ces données à chaque cas particulier de son patient (et pouvoir éventuellement le justifier). Il précise également les traitements reconnus qu’il est possible de prescrire (et qui doivent être acceptés par l’HAS) ainsi que les aides auxquelles le patient techniques auquel le patient peut prétendre telle que la rééducation orthoptique / basse vision et les aides psychologiques. Tous ces éléments s’appuient sur des données médicales publiées, validées et reconnues par les spécialistes. C’est pourquoi la rédaction d’un PNDS commence par un important travail de bibliographie pour faire le tri dans les données publiées et leur mise à jour. C’est pourquoi, à côté des spécialistes médicaux, des spécialistes paramédicaux, des travailleurs sociaux et les associations de patients peuvent participer en tant que rédacteur ou relecteur à la création de ce PNDS.

A qui est-il destiné ?

Un PNDS est destiné à tous les personnels médicaux, paramédicaux et travailleurs sociaux qui sont amenés à prendre en charge des patients présentant la pathologie en question.  Beaucoup de médecins généralistes ou spécialistes (ORL, ophtalmologistes, …..) ont entendu parler de la pathologie. Mais, ils ne la connaissent pas en détail et ne savent pas nécessairement ce qu’ils doivent faire. Ce document leur permet de faire le point sur l’état des connaissances actuelles portant sur la prise en charge pratique d’une pathologie. Ils peuvent s’appuyer sur ce texte pour leur prise en charge, en lien avec les Centres de Références des Maladies Rares qui travaillent sur la pathologie et qui sont référencés dans le PNDS, au même titre que les associations de patients.

En quoi est-ce un bénéfice pour les malades et leurs familles ?

Ce PNDS permet à tous les professionnels de faire le point sur la prise en charge de votre pathologie. En une 40aine de pages, tous les différents aspects de la maladie, de ces complications et surtout de leur prise en charge sont abordés. Tous les médecins peuvent s’y référer en se connectant au site de l’HAS (le document les en accès libre et gratuit). Vous pouvez donc trouver près de chez vous des médecins de toutes les spécialités qui vont pouvoir être au courant des bonnes pratiques pour assurer votre prise en charge quotidienne.

Toutes les maladies en ont-elles un ?

La rédaction d’un PNDS est un gros travail, notamment de bibliographie. Il faut faire un point exhaustif et impartial des données actuelles portant sur la pathologie. Il faut que les spécialistes des pathologies trouvent le temps de le faire en plus de leur activité quotidienne. C’est pourquoi toutes les pathologies rares n’en disposent pas encore. Le Syndrome de Wolfram est le 1erPNDS portant sur une neuropathie optique héréditaire. MERCI A TOUS CEUX QUI ONT CONTRIBUE A L'ECRITURE DE CE PNDS.Vous pouvez le retrouver ici.

LOGO Dépsysurdi   

Participez à une recherche de psychologie, sociologie et anthropologie portant sur les enfants et adultes ayant un syndrome de Usher, Wolfram ou Stickler soutenue par la Fondation Maladies Rares (FMR) 

(Dépsysurdi) 

 

 Objectif de l’enquête

 Cette recherche a pour objectif de mieux connaître le quotidien, le parcours scolaire et professionnel, les difficultés et les stratégies d’adaptation utilisées, les relations avec les médecins et le rapport aux technologies des personnes ayant un syndrome de Usher, de Wolfram ou de Stickler, et ce, grâce au partage d’expériences. La recherche vise, plus particulièrement, à comprendre le vécu subjectif de chacun à travers la singularité des parcours de vie.

 Suite à cette enquête, les résultats seront partagés avec vous lors d’une réunion de groupe mais aussi sous forme de compte-rendu écrit pour les personnes ne pouvant être présentes. Ces résultats seront, également, présentés dans des congrès scientifiques et des publications scientifiques.

 Ils permettront de proposer ensemble des pistes d’amélioration concernant, par exemple, l’accès à l’information (ex : utilisation de la synthèse vocale sur ordinateur), la relation avec les médecins et les aidants (ex : amélioration de la prise en charge après l’annonce du diagnostic, connaissance des particularités du syndrome pour les aidants), le travail (ex : aménagement de poste) la communication (ex : gestion du stress, présentation de soi), etc.

L’analyse de l’ensemble des réponses permettra de faire connaître la diversité des expériences de vie des personnes ayant le syndrome de Usher, de Wolfram ou de Stickler ; leurs avis , leurs besoins, et leurs stratégies. Ces expériences et stratégies pourront servir aussi à d’autres personnes ayant le syndrome de Usher, Wolfram ou Stickler.

Les parents d’enfants ayant l’un de ces syndromes sont également invités à partager leur expérience. 

 

Déroulement de l’enquête

Des entretiens avec une chercheuse en psychologie clinique sont proposés. Ces entretiens sont d’une durée de 1h à 1H30 environ. Les modalités de communication (vocale, gestuelle, écrit sur ordinateur, tactile, interprète, preneur de note, etc) sont prises en charge.

 Le lieu de rendez-vous peut être proposé par la personne interrogée. Sinon, l’entretien a lieu dans un cabinet à Paris. L’entretien peut, également, se faire par skype ou par téléphone.

La participation à un questionnaire disponible en version papier et sur internet en version texte et en version LSF est également proposée. Ce questionnaire sera disponible fin juin 2018. Une aide pour remplir le questionnaire pourra vous être apportée en présentiel ou par téléphone. 

Les informations recueillies resteront strictement anonymes.

 

Pour toutes questions ou informations sur l’étude Dépsysurdi

 

http://www.depsysurdi.fr

   

Contact : This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.                                              Tel : 07 82 16 69 97

 

Vous représentez une association

associations

 Evénements culturels, conviviaux, scolaires, festifs, professionnels, sportifs…

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Un consortium britannique lauréat du premier appel à projet conjoint de trois organisations dédiées au syndrome de Wolfram

Trois équipes britanniques et une australienne emmenées par le professeur Tim Barrett de l’Université de Birmingham ont remporté le financement de 200,000 € de l’appel d’offre conjoint organisé par l’Association syndrome de Wolfram, la Fondation Eye Hope et  la Fondation Snow. Leur projet est de développer des mesures cliniques fiables permettant de déterminer à un stade précoce des essais thérapeutiques les bénéfices potentiels de nouveaux traitements contre le syndrome de Wolfram. Le professeur Tim Barrett espère que ce projet permettra d’accélérer la mise à disposition de nouveaux médicaments pour les malades.

 

logos laureat appeloffre

 

Le 25 avril dernier, l’Association syndrome de Wolfram, la Fondation Eye Hope et la Fondation Snow ont décidé de conjuguer leurs efforts pour lutter de manière plus efficace contre la maladie. A cette fin, elles ont lancé leur premier appel à projet scientifique conjoint. Leur objectif : financer un programme de recherche de grande ampleur pour dynamiser le développement de nouveaux traitements contre le syndrome de Wolfram.

L’appel d’offre fut un beau succès puisque six équipes, localisées dans six pays différents (USA, Royaume-Uni, France, Espagne, Israël et Belgique), ont envoyé leurs propositions. Celles-ci ont été évaluées par un groupe d’experts indépendants, reconnus mondialement pour leurs compétences dans le syndrome de Wolfram et le développement de nouveaux traitements. Sur la foi des différentes expertises, les présidents des trois associations se sont ensuite accordés pour désigner le projet le plus prometteur.

Ce projet, coordonné par le professeur Barrett, est intitulé « accélérer les essais cliniques dans le syndrome de Wolfram : développement de biomarqueurs d’efficacité et de mesures de bénéfices thérapeutiques pour les patients ». Il commencera le 1er octobre 2017 et s’achèvera en septembre 2019. Il est financé à parts égales par l’Association syndrome de Wolfram, la Fondation Eye Hope et la Fondation Snow.

Burmingham Tim Baret

Le professeur Tim Barrett commente :

« La communauté Wolfram internationale se distingue des autres communautés dédiées à d’autres maladies rares en ce qu’elle est hautement collaborative : des chercheurs et des groupes de malades travaillent étroitement ensemble – par-delà les institutions académiques et les frontières nationales. L’initiative de l’Association syndrome de Wolfram, la Fondation Eye Hope et la Fondation Snow en est un merveilleux exemple. Nos équipes sont très honorées d’avoir été choisies pour recevoir leur co-financement. Nous travaillerons dur et nous assurerons que notre recherche se traduise par un véritable bénéfice pour les patients. Cette recherche nous permettra de passer une étape importante dans le développement de traitements, car elle procurera des moyens de mesurer leur effet sur des  troubles importants pour les malades. A la fin de nos études, nous aurons une « boîte à outils » qui nous permettra de montrer que les traitements sont efficaces. Ceci nous aidera ensuite à convaincre les autorités réglementaires d’autoriser leur utilisation pour soigner les personnes atteintes du syndrome de Wolfram ».

Date publication : 28 septembre 2017

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dons entreprises 

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Association du Syndrome de Wolfram

 

Résidence Gauguin, 56390 GRAND-CHAMP, France

   

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