Projet de recherche financé par l'association
Nous sommes l'unique financeur d'un programme sur les aspects neurologiques du syndrome de Wolfram à la hauteur de 60 000 euros pendant deux ans. L'appel à projets a été lancé en novembre 2011 et notre comité d'experts a sélectionné le projet en mai 2012.
Le porteur de ce projet est le Pr Timothy BARRETT de l'université de Birmingham.
Résumé du projet rédigé par le professeur Timothy BARRETT
Développement de thérapies personnalisées pour des enfants et des adultes atteints du syndrome de Wolfram
Le syndrome de Wolfram est une maladie héréditaire associant un diabète, un diabète insipide, une atrophie optique et une surdité. Certains patients développent des atteintes neurologiques qui peuvent être sévères. Des mutationsdans le gène WFS1 sont à l'origine de la neuro-dégénerescence (mort de cellules du cerveau) liée à une réponse anormale au stress du réticulum endoplasmique. La recherche sur le développement d'un traitement dans le syndrome de Wolfram est essentielle car il n'y a aucun traitement spécifique à l'heure actuelle. En outre, nous ne disposons pas aujourd'hui de moyens suffisamment sensibles pour mesurer l'évolution de la maladie ou une réponse à de nouveaux traitements.
Notre premier objectif est donc de développer de nouveaux traitements contre le syndrome de Wolfram. Nous ferons nos recherches en collaboration avec des chercheurs américains. Nous développerons des modèles cellulaires de la maladie et utiliserons ceux-ci pour tester nos nouveaux médicaments candidats. Notre collaboratuer américain, le professeur Urano, possède une collection de molécules qu'il est en train de tester. Il a gentiment accepté de nous en faire bénéficier. Pour chaque nouvelle molécule, nous testerons la sécurité, les effets sur la survie cellulaire et sur les marqueurs du stress du réticulum endoplasmique.
Nous essaierons, en parallèle, de mettre au point un nouveau moyen de suivre la progression de la maladie par IRM. Pour le patient, l'IRM est comparable au passage au scanner, est sans douleur et non invasif. Nous inviterons les patients à participer au projet en leur demandant de bien vouloir se soumettre à l'IRM en plus de leurs examens habituels.
A la fin du projet, nous espérons avoir deux ou trois médicaments candidats augmentant la survie dans des modèles cellulaires du syndrome de Wolfram. Nous testerons ensuite les meilleurs médicaments candidats dans un premier temps dans des modèles animaux, et ensuite, ils pourront être testés chez l'homme, dans le cadre d'études à petite échelle.
