LES QUESTIONS D'ORDRE GÉNÉRAL

Les réponses ont été rédigées grâce au travail du Dr Christophe ORSSAUD
en collaboration avec le Pr Véronique PAQUIS et le Pr Christian HAMEL.
Chaque cas étant différent, nous vous conseillons de prendre contact avec un spécialiste.

L'AGE DE DÉBUT DU DIABETE

A quel âge commence le syndrome de Wolfram?

Classiquement, le diabète constitue la première manifestation du syndrome de Wolfram. Plusieurs études ont démontré qu'il débute en moyenne vers l'âge de 6 ans. Une baisse d'acuité visuelle apparait vers 10 ans. Celle-ci est due à une atteinte du nerf optique.
L'association de ces deux symptômes devrait faire évoquer ce diagnostic et amener à le rechercher.
Les autres manifestations (neurologiques, auditives, urinaires, diabète insipide, …) débutent plus tard dans la vie, entre 12 et 16 ans. Elles ne sont généralement pas révélatrices du syndrome de Wolfram.

Quand peut-on considérer qu'un enfant ne développera pas ce syndrome ?

Cette question pose le problème d'une recherche génétique systématique chez les frères et sœurs d'un enfant malade. Une telle recherche permet de savoir si ceux-ci sont ou non porteurs de deux allèles mutés du gène WFS1. Mais une telle recherche est très encadrée et n'est pas toujours possible ou souhaitable.
Il est rapporté à la question précédente les âges moyens auxquels débutent les différentes manifestations cliniques du syndrome de Wolfram. Mais, il existe des différences d’un patient à l’autre. Compte tenu de ces variations, il est difficile de donner une réponse absolue. Néanmoins, il est raisonnable de penser qu’en l’absence d’une quelconque manifestation vers l’âge de 15 ans, il est possible de considérer qu’un enfant ne développera pas une forme typique ce syndrome.
Par contre, les formes atypiques peuvent débuter plus tardivement, parfois après 30 ans.
  

LE PRONOSTIC

Peut-on avoir une idée du pronostic fonctionnel d'un enfant lors de l'annonce du diagnostic?

L’association d’un diabète insulino-dépendant et d’une atrophie optique est retrouvée chez plus de 98 % des patients ayant un syndrome de Wolfram. Il est donc possible d’affirmer que cet enfant présentera des troubles visuels si ceux-ci ne sont pas déjà présents.
Par contre, les troubles neurologiques, auditifs, urologiques ou le diabète insipide ne sont retrouvés que chez 30 à 50% des patients. De plus, l’intensité de chacun de ces troubles est très variable d’un patient à l’autre.
Il n’est donc pas possible dans l’état de nos connaissances de déterminer s’il tel ou tel organe sera atteint ni qu’elle sera l’intensité de cette atteinte ou son retentissement. De plus, une même atteinte aura des conséquences fonctionnelles différentes si elle reste isolée ou si elle s’associe à l’atteinte d’autres organes. Ainsi un déficit visuel n’a pas la même conséquence si elle est isolée ou si elle s’associe à un déficit auditif.

Pourra-t-il travailler et/ou être indépendant?

La réponse à cette question est en parti évoquée précédemment. Il est difficile de savoir quels organes seront atteints ou non et jusqu’à quel degré. L’atteinte visuelle isolée est généralement compatible avec une activité professionnelle aménagée. Par contre, la présence de troubles neurologiques peut être responsable d’une perte d’autonomie plus marquée.
La Maison Départementale des Personnes Handicapées de votre département pourra vous aider ou aider votre parent le moment venu pour déterminer la meilleure orientation professionnelle en fonction des handicaps fonctionnels, aider à l’insertion professionnelle et éventuellement à obtenir l’aide nécessaire pour être autonome. D’autres organismes peuvent également apporter une aide. Il en est de même des représentants locaux de l’Association du Syndrome de Wolfram qui connaissent les possibilités offertes dans votre région.

LE SUIVI MEDICAL

Quel sera le suivi médical d’un patient?

Le suivi est différent d’un patient à l’autre puisqu’il dépend des différentes atteintes observées. Seul votre médecin peut vous indiquer la fréquence des consultations nécessaires.
Néanmoins, il est possible d’estimer que, pour le diabète et le diabète insipide et les troubles urinaires, un contrôle tous les 3 à 6 mois est souhaitable. L’évolution de l’atteinte ophtalmologique et auditive étant plus lente, un contrôle tous les 6 à 12 mois est suffisante. Par contre, la fréquence des consultations est plus difficile à déterminer en ce qui concerne les troubles neurologiques qui peuvent nécessiter des contrôles fréquents.
Ces fréquences, volontairement peu précises ne sont données qu’à titre indicatif. Il faut respecter les recommandations de votre médecin concernant la fréquence des consultations.

Ce suivi est-il susceptible d'évoluer?

Les fréquences des consultations de suivi proposées à la question précédente sont larges car elles doivent être régulièrement adaptées à votre état. Il est donc possible que des consultations plus rapprochées soient conseillées par votre médecin. Il faut respecter ses recommandations qui sont adaptées au cas par cas à votre état.

Où faut-il consulter?

Beaucoup d’entre vous trouvent que les médecins connaissent mal le Syndrome de Wolfram et sont peu à même de répondre aux interrogations. Ceci est dû à ce qu’il s’agit d’une maladie rare qu’ils n’ont jamais rencontré auparavant. C’est pourquoi, dans le cadre du plan « Maladies rares » et « Maladies rares 2 », les autorités ont mis en places des Centres de Références des Maladies Rares auxquels sont associés des Centres de Compétence. Il n’existe pas encore de centre spécifiquement dédié au Syndrome de Wolfram. Par contre, plusieurs centres s’intéressent à l’un ou l’autre des symptômes de ce syndrome. Vous pouvez contacter l’Association du Syndrome de Wolfram ou ses délégués locaux ou vous connecter sur son site internet pour connaître la liste des Centres de Références des Maladies Rares ou des Centres de Compétence auxquels vous pouvez vous adresser dans votre région.
De plus, des centres hospitaliers ont mis en place ou sont en train d’organiser des consultations pluri disciplinaires avec des spécialistes pouvant prendre en charge l’ensemble de vos symptômes. Vous trouverez également des renseignements à ce sujet auprès de l’Association du Syndrome de Wolfram ou son site internet

Faut-il s'attendre à des hospitalisations?

La décision de recourir à des hospitalisations dépend de votre état et est décidé au cas par cas par votre médecin. Il faut donc en discuter avec lui et sachant qu’il ne les prescrira qu’en cas de nécessité.

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