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Bilan du 5ème colloque international organisé par l'association

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Les 2 et 3 février 2015, nous avons organisé notre 5ème colloque international. Trente-quatre participants, médecins, chercheurs, et associations de malades, se sont réunis pour discuter des avancées scientifiques et médicales sur le Syndrome de Wolfram et discuter ensemble des projets présents et futurs.

L’avis est unanime : des progrès très importants ont été réalisés depuis notre premier colloque en 2009! Un registre international de patients a été créé, des recommandations de prise en charge cliniques ont été réalisées, les connaissances sur les mécanismes physiopathologiques de la maladie ont été approfondies, et plusieurs projets de recherche ont vu le jour, certains donnant des résultats très prometteurs en terme de modélisation de la maladie ou de développement de nouvelles thérapies. 

  

Toutefois, les efforts doivent se poursuivre sans relâche. De nombreuses zones d’ombre demeurent, par exemple pour ce qui concerne les bases moléculaires de la maladie, et la mesure objective et quantitative du développement de celle-ci chez l’homme, grâce à des biomarqueurs validés en clinique. Il n’existe pas encore à ce jour de médicament permettant de guérir du Syndrome de Wolfram ou tout au moins de freiner la progression de la maladie, bien que les premiers essais cliniques soient en vue. 

Vous trouverez ci-dessous quelques-uns des points forts relevés :

Modèles animaux : Benjamin Delprat (Institut des Neurosciences de Montpellier) a présenté les résultats qu’il a obtenus pour un nouveau modèle de souris développé dans son laboratoire. Ce modèle animal reproduit fidèlement l’atteinte optique et auditive des personnes ayant une forme dominante de la maladie. La caractérisation complète de ce nouveau modèle est en cours.

  

Développement thérapeutique : Le point fort du colloque a été l’annonce de la découverte de deux médicaments candidats qui sont capables de contrer les effets de la maladie dans des modèles cellulaires. L’un a été identifié dans le laboratoire de Tim Barrett (Université de Birmingham, Royaume-Uni) et l’autre dans celui de Fumihiko Urano (Université de Washington, Etats-Unis). Ces médicaments sont déjà utilisés en clinique pour d’autres pathologies. Les chercheurs espèrent mettre en place des essais thérapeutiques chez l’homme dans les prochaines années pour en vérifier l’innocuité et l’efficacité chez les malades atteints du Syndrome de Wolfram. En parallèle, d’autres voies thérapeutiques sont investiguées, dont la thérapie génique de l’œil (Cécile Delettre, Institut des Neurosciences de Montpellier) qui semble capable de freiner le processus d’atrophie optique chez un modèle animal. Les premiers résultats doivent encore être confirmés.

Génétique
 : plusieurs cas de Syndrome de Wolfram atypiques ont été exposés (Lisbeth Tranebjaerg, Université de Copenhague et Annabelle Chaussenot & Cécile Rouzier du CHU de Nice). Quand de multiples signes du Syndrome de Wolfram se manifestent, mais que le gène WFS1 n’est muté qu’au niveau d’un seul allèle, alors l’implication d’autres gènes doit être recherchée. En outre, il conviendrait de vérifier les parties non codantes et le promoteur du gène. En tout état de cause, le Syndrome de Wolfram présente des caractéristiques très hétérogènes et les participants se sont demandé si sa classification ne devrait pas être revue.

  

Perspectives : deux initiatives parallèles ont été mises en place d’un côté en Europe et d’un autre côté en Amérique du Nord. Ces deux initiatives, collectives, visent à lever des fonds institutionnels importants pour accélérer la recherche translationnelle sur la Syndrome de Wolfram et mettre en place des essais thérapeutiques. Le colloque a ainsi permis de lancer les discussions, de répartir les rôles, de définir les partenariats et de commencer à rédiger un programme de grande ampleur. L’Association du Syndrome de Wolfram est associée à ces deux projets de manière active.

 

 

 

Le syndrome de Wolfram a été présenté au magazine de la santé sur France 5 à travers l'histoire de Stéphane :

Vous pouvez découvrir ce reportage :

 
reportage france 5

 

 

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